馮罡主治醫師
宜昌市中心人民醫院 普通內科
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線粒體疾病主要表現為,以四肢近端為主的肌無力和不能耐受疲勞,可伴有肌肉酸痛,多在二十歲發病,也可在兒童及中年起起。
肌無力進展非常緩慢,可有緩減不發,患病數十年后患者仍可生活自理,肌肉活體組織檢查可見破碎紅纖維,電鏡觀察可發現肌膜下和肌源顯微見大量形態大小異常的線粒體聚集,線粒體肌內可見內結晶樣包含體,肌電圖呈肌源性損傷。
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