軍刀綜合征的病因目前仍然不是十分的清楚,但是多數的患者認為與胚胎期的肺發育異常有關。臨床上主要表現就是不同程度的呼吸困難,活動時加重,可以反復發作右肺的感染,出現咳嗽、咯血、發熱這些癥狀,也可以有慢性咳嗽,哮喘,眩暈,發紺這些癥狀。有的患者終生還是沒有癥狀,這個屬于個例,發病的年齡也是不一的,多見于十到二十歲之間,男女的發病率一般就是一比二,部分病例可以有發育的異常。
一般診斷就是根據臨床表現和輔助檢查做出來的,輔助檢查主要包括x線檢查,支氣管造影和支氣管鏡的檢查,還有心導管檢查,還有血管造影。