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小兒半乳糖血癥容易與哪些疾病混淆?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

對(duì)曾經(jīng)生過患半乳糖血癥的新生兒婦女,除了在胎兒期間可以進(jìn)行篩查以外,其再次所生的小立即孩在出生后也應(yīng)該篩查,以便采取疾病干預(yù)以免發(fā)病。

另外高半乳糖血癥可以是遺傳性的半乳糖血癥引起的,也可以是暫時(shí)性的高半乳糖血癥,應(yīng)該對(duì)此進(jìn)行鑒別確定半乳糖血癥,半乳糖血癥方法除了測(cè)定血清和血中半乳糖的水平以外,還可以測(cè)定紅細(xì)胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇、半乳糖酸或者是酶學(xué)檢查和基因鑒定,暫時(shí)性的高半乳糖血癥的原因主要是門靜脈分流入體循環(huán),鑒別的方法可以通過肝臟彩超,以及特定的總膽汁酸和甲胎蛋白升高。

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