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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10170次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1728次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病與常染色體隱性遺傳病一樣，屬于單基因遺傳病，它的疾病種類比較多。所謂顯性遺傳就是在一對基因中只要有一個致病基因存在，就能表現性狀，稱為顯性基因。常傳染色體顯性遺傳病是指致病基因在常染色體上，親代只要有一個顯性致病基因傳遞給子代，子代就會表現性狀，比如軟骨發育不全，成骨不全，它的家系特點是患者為雜合子型，親代中有一人患病，父母一方有病，子女有50%的風險率；父母雙方有病，子女有75%的風險率，男女發病機會均等；父母的同胞或者上代有病，父母無病，子女一般無病。
  語音時長 1:37”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-26 8874次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時長 01:10”
  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2022-06-30 21897次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2018-11-28 3502次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次