垂體性矮小病又稱垂體性侏儒癥,系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙,臨床上可以表現為生長障礙出生一兩年后生長逐漸減慢,身材矮小勻稱,成年后的容貌仍然似兒童,皮下脂肪多,肌肉不發達,骨骼成熟遲緩,骨齡較年齡小,智力與年齡相當,還可以出現性發育障礙,男性陰莖小隱睪無胡須,聲調似小孩。女孩無月經,乳房不發育、子宮小,外陰幼稚,沒有腋毛。
臨床上分為特發性和繼發性,以特發性為多,占全部垂體性侏儒癥的60%-70%,而繼發性多是因下丘腦垂體的器質性病變所導致,主要有顱咽管瘤,松果體瘤等,對于體型矮小病的治療方法,目前唯一可用的治療方法進行人生長激素替代療法。