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遺傳病認識的誤區有哪些?

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醫生主講實錄

有一些人認為身體健康的人,就不會生育有遺傳病的孩子,身體健康的人生出來的孩子一定不會得遺傳病嗎,其實是不然的,比如常染色體隱性遺傳病,那些外表正常的人也可能有某種遺傳病的攜帶者,并且可以傳遞給后一代。

還是以常染色體隱性遺傳病的致病為例,一個制定基因突變的攜帶者不會出現臨床癥狀,是因為發生突變導致病基因與對應染色體上的等位,基因是正常的致病基因的功能不全,正常基因所迷彌補或者掩蓋嬰兒臨床表現是正常的,但是當夫婦雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時,就有很大概率會生出遺傳病的患兒。

還有一個誤區就是家族中沒有遺傳病時后代,就不會有遺傳病,遺傳病并不都是從上一輩的親代遺傳而來,有可能是生殖細胞在和受精卵分裂的過程中,產生的遺傳物質新生突變而來,比如絕大部分二十一三體綜合征又叫先天愚型的患兒都不是上輩遺傳而來他的父母,可能都是正常人,先天愚型發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或是受精卵在進行有絲分裂的時候,21號染色體發生不分離的基因突變情況。

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