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嬰兒肌陣攣癲癇有什么表現

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醫生主講實錄

嬰兒嚴重肌陣攣癲癇,這種癲癇大多數是由基因新發嚴重突變所導致,發病高峰在出生后五個月,發病前發育正常,多具有熱敏性。

最初的發作可表現為熱性驚厥,少部分病例在疫苗接種后,特別是白百破疫苗后出現首次發作。隨著病程的進展,并有多種其他的發作形式,包括全身強直陣攣、肌陣攣發作、非典型失神發作以及發作具有局灶性特征,出現進行性精神運動發育遲滯。對于藥物的反應性差,而作用于鈉離子通道的抗癲癇藥物如卡馬西平、奧卡西平以及拉莫三嗪等加重發作,腦電圖正常背景活動,隨著病程進展逐漸變慢,以全面θ波和σ波為主,陣發性的多棘波和棘慢波逐漸增多并占優勢,多呈短暫爆發,通常不對稱,局灶或多灶性的尖波和棘慢波常見,這就是嬰兒嚴重肌陣攣癲癇主要的臨床表現。

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