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肺囊性纖維化的特殊檢查有哪些?

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醫(yī)生主講實錄

?肺囊性纖維化是一種先天性的遺傳性肺疾病,是常染色體隱性遺傳,需要做一些特殊的檢查方能幫助診斷。

第一、汗液內(nèi)氯化鈉含量檢測,正常兒童汗液內(nèi)的氯離子含量平均為三十到四十毫摩每升,鈉離子含量為六十毫摩每升。汗液內(nèi)的氯離子含量可以高達(dá)105到125毫摩每升鈉離子為120毫摩每升,如果汗液內(nèi)的氯離子含量高于60毫摩每升,鈉離子高于八十毫摩每升,并且能排除腎上腺皮質(zhì)功能不全癥等假陽性的原因,就有重要的診斷意義。

第二、遺傳學(xué)實驗,當(dāng)囊性纖維化不能夠診斷時,DNA分子分析能夠提供它的直接依據(jù),由于目前存在大量的基因突變,所以DNA分析不能作為首選的初步診斷方法。

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