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亨廷頓氏舞蹈癥的基因診斷

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醫(yī)生主講實(shí)錄

由于亨廷頓氏舞蹈癥具有完全外顯的常染色體,顯性遺傳的特點(diǎn)。因此亨廷頓是舞蹈癥的基因診斷可以作為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)提供可靠的依據(jù),但是進(jìn)行基因診斷時(shí)應(yīng)注意倫理學(xué)問(wèn)題。

因?yàn)楹嗤㈩D氏舞蹈癥的致病基因的陽(yáng)性診斷,會(huì)給尚無(wú)臨床癥狀的致病基因攜帶者帶來(lái)較大的心理負(fù)擔(dān)和社會(huì)壓力,甚至可能會(huì)影響到以后的就業(yè)、婚姻和生活等方面。因此強(qiáng)調(diào)任何對(duì)亨廷頓舞蹈癥家庭成員進(jìn)行的基因檢測(cè)都應(yīng)當(dāng)在受檢者充分知道檢查結(jié)果的意和局限性,并且是在受檢者完全自愿的條件下進(jìn)行,此外在檢查的前后應(yīng)當(dāng)對(duì)受檢者給予充分的心理咨詢(xún)和幫助。

亨廷頓氏舞蹈癥由于是顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,大多會(huì)表現(xiàn)為陽(yáng)性的家族史、精神障礙行性癡呆以及基因檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果等。亨廷頓氏舞蹈癥出現(xiàn)癥狀以后要及時(shí)前往醫(yī)院治療。

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