視神經發育不全,多為單側,也可以為雙側,雙側者常有家族史,有程度不等的視力損害,弱視、斜視、眼球震顫等等。眼底有兩大特征,一為視乳頭縮小,只有正常的二分之一到三分之一大小,呈圓形或橢圓形,色澤正常或變淡,生理凹陷不見或很小,但也有整個小乳頭向球后凹陷的。
另一特征為視乳頭周圍有雙環癥,即在視乳頭周圍有一灰黃色,完全和不完全狹窄的暈輪,暈輪鼻側或顳側又有一黃色弧,暈輪大小與正常乳頭大小相近,成為假性視乳頭的邊緣,視網膜中央血管系統大多正常,有時管徑略細或數量較少,黃斑中心凹反射消失或減弱,偶爾會出先有后極部脈絡膜視網膜萎縮的病灶。