開始表現為面部、手足等部位的軟組織增厚,最初患者自覺鞋,帽,手套嫌小。
隨后全身皮膚及軟組織增生肥大,皮膚變厚變粗,真皮結締組織及皮下組織增多,皮膚改變,以頭、面部最明顯,與骨骼改變形成肢端肥大癥的特殊面容,患者頭皮及臉皮增厚,增粗,額部多皺褶,嘴唇增厚,耳鼻長大,鼻內組織增生,可引起呼吸受阻或嗅覺減退。
舌大而厚,聲帶增厚,扁桃腺、腭垂及軟腭增厚,言語常模糊,音調較低沉,睡眠時出現鼾聲,患者氣管受阻,在臨床上,可表現為呼吸睡眠暫停綜合征。加以皮膚粗糙增厚,多色素沉著,多皮脂溢出,出汗多,毛囊擴大,女性毛發增多,呈現男性分布。