垂體性矮小癥是指在青春期以前，因生長(zhǎng)激素缺乏或生長(zhǎng)激素生物效應(yīng)不足，所致的軀體生長(zhǎng)障礙，又稱生長(zhǎng)激素缺乏癥。生長(zhǎng)激素缺乏包括兩方面的含義：其一，是指生長(zhǎng)激素量的減少，其活性正常。其二，是指生長(zhǎng)激素量正常，而生物活性缺乏，主要見(jiàn)于生長(zhǎng)激素釋放激素受體基因突變，生長(zhǎng)激素不敏感，血清胰島素樣生長(zhǎng)因子1缺乏。
垂體性矮小癥的病因包括：
一、遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏癥。多數(shù)家族性生長(zhǎng)激素缺乏癥為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性或伴性遺傳，可以表現(xiàn)為單一性生長(zhǎng)激素缺乏，或者為多發(fā)性垂體激素缺乏癥，及生長(zhǎng)因素的作用障礙。
二、特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥。患兒有圍產(chǎn)期病變，包括早產(chǎn)、難產(chǎn)、小胎齡兒、嚴(yán)重窒息、發(fā)紺及抽搐。
三、繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥，主要有三種類型：
1、中顱窩腫瘤壓迫下丘腦垂體，而發(fā)生生長(zhǎng)激素缺乏癥，常見(jiàn)的有顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、垂體瘤或神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
2、頭顱創(chuàng)傷鞍區(qū)放射治療等。
3、顱內(nèi)感染及肉芽腫病變。
垂體性矮小癥的分類包括：按病因可分為特發(fā)性和繼發(fā)性；按照病變部位可分為垂體型和下丘腦性兩種，按受累激素的多少可以分為單一性生長(zhǎng)激素缺乏和伴垂體其他激素缺乏癥。
