運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，是一系列以上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均可損害，特征表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮、延髓麻痹、椎體束征。關(guān)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因和發(fā)病機(jī)制目前有多種假說(shuō)，雖然確切的致病機(jī)制還不明確，但是目前較為集中的認(rèn)識(shí)，是在遺傳背景的基礎(chǔ)上，氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，主要是影響了線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)和功能。
由此看到，遺傳因素還是占有一定的分量的。這個(gè)病多為散發(fā)，大概有5%-10%的患者有家族史。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，最常見(jiàn)的致病基因是同超氧化物歧化酶基因。約20%的家族性，肌萎縮側(cè)索硬化和2%的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與此基因有關(guān)。近年來(lái)，研究者又發(fā)現(xiàn)一號(hào)染色體上的，TARDNA結(jié)合蛋白基因突變與家族性和散發(fā)性的肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)。
