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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10172次

• 急性心衰的臨床表現有什么

  急性心衰的臨床表現，剛才說只要能夠引起，心排血量急劇減低的這些病因，導致的這些臨床綜合癥，那么它帶來的表現也是根據，心排血量急劇降低引起來的，這些隨之而來的表現，它表現的主要是什么，你看它急劇的心排血量減低，突發嚴重的呼吸困難，這種呼吸困難呼吸頻率，是每分鐘能達到30到40次，而且這個病人必須強迫的坐位，面色灰白、嘴唇發紺發紫、大汗、病人很煩躁、供血量供不上、腦袋也供不上，病人很煩躁這種情況，同時病人頻繁的咳嗽，咳一些大量的泡沫痰，甚至會咳一些粉紅色的泡沫痰，而且特別重的這些，極重的這些患者會出現腦缺氧，而導致一些神志模糊了。如果是肺水腫早期，因為是交感神經激活，血壓還會升高，隨著病情的持續，血管的反應會減弱，這時候病人血壓是下降的，我們到了醫院里以后，臨床聽診上肺上滿布的啰音，這個啰音有干啰音有濕啰音，說整個肺聽診器往上一搭，就像炸開鍋的水鍋一樣的，水壺一樣的，里邊咕嘟嘟嘟、咕嘟嘟嘟，還有帶著各種尖叫的哨鳴，這是第一心音，心臟的音里面第一心音減弱，可以聽到第三心音甚至奔馬律，P2心音是亢進的，這是急性心衰的臨床表現。

  

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  孫健玲 主任醫師中國醫科大學航空總醫院

  2019-08-12 3795次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病臨床表現
  ?常染色體顯性遺傳多囊腎病患者，多在四十歲開始出現癥狀，表現為腰痛或間歇性血尿，可出現高血壓或慢性腎功能不全，50%的患者將自然進程至腎衰竭。病程個體差異很大10%到20%的患者有尿酸鹽或草酸鈣腎結石，三分之一至二分之一的患者曾有腎臟感染病史，包括囊腫感染和腎盂腎炎。膿腫形成并擴展至腎周是嚴重的并發癥，死亡率約為60%。常染色體顯性遺傳多囊腎病，腎細胞癌發生概率為1%到5%，動脈瘤因伴發高血壓而加重，出血概率為5%到10%。肝囊腫是最常見的腎外表現，肝囊腫發生率隨年齡的增長而增加，并可能導致慢性疼痛。雖然囊腫可廣泛累及肝臟，但肝功能一般不受影響，其他腎外病變包括心瓣膜病，心室病，腦動脈瘤，胰腺囊腫，精囊囊腫等。
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  欒秀華 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-29 1744次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1943次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫師徐州醫科大學附屬醫院

  2020-08-26 1102次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次