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血尿代謝篩查查什么病

女, 69歲

2021-06-15 1514次

病情描述:

血尿代謝篩查查什么病

醫生回答

病情分析:

血尿代謝篩查主要排查個體代謝性疾病,對先天性代謝缺陷疾病進行初步判斷。正常代謝所需的某些遺傳物質缺陷,會影響各大臟器功能調節,嚴重影響正常的生長發育,常出現運動障礙,智力發育不佳。隨著年齡增長,相關癥狀表現可進行性加重。

意見建議:

母體有多次流產,死胎等孕育史,出生的孩子跟同齡孩子相比生長緩慢、五官以及視力、聽力不佳,或者是臨床發生難治性癲癇,所以需要考慮做血尿代謝篩查,可及早發現遺傳缺陷導致的相關代謝性疾病。

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