問什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

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• 小兒心臟發(fā)育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現(xiàn)在有很多，第一個是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發(fā)育不好，它會有基因的問題，會遺傳傳給下一個小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現(xiàn)在我們也在做這方面的，基因的檢測，發(fā)現(xiàn)了一些先天性心臟病，或心臟發(fā)育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現(xiàn)在只是，在臨床的一個研究階段，還沒有應(yīng)用到最后的早期的治療，或者是干預(yù)。再有一個是跟環(huán)境污染有關(guān)系，像現(xiàn)在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個早期指的就是說，在心臟細(xì)胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時候，這個時候，正好是心臟在分裂的時候，細(xì)胞在生長，然后各個腔室在形成的階段，這個時候如果有病毒的侵襲，這個會影響心臟的發(fā)育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個，現(xiàn)在一個確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關(guān)性的。

  

  01:32
  宋振江 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2018-07-17 6292次

• 什么是美尼爾綜合征

  美尼爾綜合征，臨床上類似于美尼爾病，這樣的一組綜合征，它不是原發(fā)的美尼爾，內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說后循環(huán)障礙、耳石癥等等，其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀，它往往是由于其他疾病，比如說椎基底動脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥，頸椎病等等，造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn)，類似于美尼爾癥，但它不是原發(fā)的美尼爾癥，而是一種綜合癥狀。要由?？频拇蠓虿槊髟?，對因治療，對癥治療，才能取得良好的效果。

  

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  黃世昌 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-12-29 289512次

• 什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
  小兒軟骨外皮層發(fā)育不全綜合征又稱為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥，或者是軟骨外皮層發(fā)育異常綜合癥，為常染色體隱性遺傳性疾病，并且這種病變常定位在4號染色體上，從而出現(xiàn)了基因異常所導(dǎo)致的。這種情況多是由于外皮層基因出現(xiàn)突變或者是由于外界的環(huán)境影響，從而導(dǎo)致了胎兒分化、偏離正常，就會導(dǎo)致長骨生長板增值、缺陷的情況，患者常表現(xiàn)出侏儒癥的外觀，從而引起明顯的四肢短縮，并且會伴有先天性心臟病和生殖器發(fā)育畸形的情況出現(xiàn)。
  語音時長 01:18”
  王富 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-05-04 2104次

• 什么是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
  先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又叫做特納氏綜合征，內(nèi)分泌遺傳代謝門診的醫(yī)生，經(jīng)常會接診一些身材矮小，12-13歲仍然沒有發(fā)育的一些女孩。做染色體核型分析，子宮卵巢B超，取血查血的分泌物水平，醫(yī)生考慮的就是特納氏綜合征。正常女孩子有兩條X染色體，而典型的特納氏綜合征患兒，只有一條X染色體。卵巢組織是缺失的，缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。不典型的為身體存在兩種細(xì)胞核心，一部分為正常的，其余部分不正常。
  語音時長 01:11”
  呂鴻興 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2022-06-27 4005次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療
  用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 2401次

• 軟骨發(fā)育不全怎么辦
  對于這類型疾病的話，適當(dāng)?shù)难a充一些生長激素，對于這類疾病或許會有一定的效果。這類患兒往往在最開始的時候就會出現(xiàn)抽搐的情況和身體超重，會進(jìn)一步阻礙骨骼的正常生長發(fā)育，成為惡性循環(huán)，是極其不利于小孩的健康的。因此還是需要及時的接受相應(yīng)的治療。
  董征 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-01-20 2404次

• 假性軟骨發(fā)育不全圖片
  假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病，屬于骨骼發(fā)育障礙，臨床主要以身材矮小、肢體短小等為表現(xiàn)。必要時可配合醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)治療。
  劉鳳岐 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2023-06-07 0次

• 軟骨發(fā)育不全怎么辦
  軟骨發(fā)育不全可以通過佩戴支具、手術(shù)治療等方式進(jìn)行治療。1、佩戴支具，如果軟骨發(fā)育不全的情況比較輕，可以通過佩戴支具的方式進(jìn)行改善，佩戴支具以后可以有效防止脊柱畸形，還可以防止身體出現(xiàn)畸形的現(xiàn)象。2、手術(shù)治療，如果軟骨發(fā)育不全的情況比較嚴(yán)重，而且患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的肢體變形，就需要采取截骨矯形類的手術(shù)進(jìn)行
  劉鳳岐 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2021-10-26 709次