問矮小癥查染色體都有什么癥狀

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10157次

• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營(yíng)養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 5901次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5443次

• 染色體導(dǎo)致的矮小癥
  染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者是低于三百分位數(shù)以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長(zhǎng)是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長(zhǎng)發(fā)育的過程中，年生長(zhǎng)速率的判定是早期識(shí)別生長(zhǎng)障礙的一個(gè)敏感指標(biāo)，小兒生長(zhǎng)發(fā)育過程具有連續(xù)和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長(zhǎng)速率小于七公分，四點(diǎn)五歲到青春期開始生長(zhǎng)速率小于五公分每年，青春期生長(zhǎng)速率小于六公分每年，均提示存在生長(zhǎng)障礙，應(yīng)該及時(shí)的查找原因。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-13 2481次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-14 1901次

• 矮小癥用查染色體嗎
  凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來進(jìn)一步除外先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，也叫特納綜合征。它是需要早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療來改善身高，達(dá)到理想的身高或者已經(jīng)到了青春期發(fā)育的年齡，還要應(yīng)用雌激素治療來調(diào)節(jié)女性內(nèi)分泌。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-30 1401次

• 男人查y染色體怎么查
  男人查Y染色體一般可通過血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規(guī)檢查等方式查，檢查過程中若身體有其他異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。1、血液檢測(cè)：Y染色體是男人具有的特殊染色體，通過靜脈抽血的方式對(duì)血液進(jìn)行化驗(yàn)，能夠檢查出男人體內(nèi)是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測(cè)：基因檢測(cè)是
  王建龍 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-02-18 10000次

• 無精查染色體主要查啥
  無精查染色體主要查染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和染色體的位置異常等問題。無精查染色體主要是通過檢查染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常來確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過無精查染色體可以準(zhǔn)確地確定染色體數(shù)目異常。正常情況下，人體的細(xì)胞核中應(yīng)該包含46
  李青 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2023-09-13 0次