問先天性肌營養不良1型怎么治療

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• 肌營養不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

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  黃輝 主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院

  2020-04-07 27710次

• 先天性潛伏梅毒怎么治療

  先天性梅毒，分為先天性早期梅毒和先天性晚期梅毒，那么什么叫先天性潛伏梅毒呢，是指的沒有任何梅毒的表現，只是梅毒血清學反應不是陽性，而且排除神經梅毒，所以對于早期的先天潛伏梅毒，我們治療的方案呢，同與先天梅毒。那么我們一般情況下呢，是選用水劑青霉素，單位大約是十到十五萬單位，每公斤體重每天分次靜脈滴注，這是方法之一。第二可以選用普魯卡因青霉素，每公斤體重，每天五萬單位，那么治療的療程，一般是十到十四天，就是早期型梅毒。第三，我們最常用的還是芐星青霉素，它是一種長效的青霉素，一般來說是，每公斤體重每天五萬單位，一周兩次就一次就可以了，這是早期先天潛伏性梅毒，那么對于晚期先天潛伏梅毒，我們是建議的選用的藥物呢，是水劑青霉素。那么它的劑量要大，一般是二十到三十萬單位，每公斤體重每天分次靜脈注射，或者說普魯卡因青霉素啊，每公斤體重每天，五萬單位連續十四天肌肉注射。

  

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  魏愛華 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-12-20 2368次

• 先天性肌營養不良1型是什么
  應該指的是假肥大型肌營養不良。先天性肌營養不良，臨床上稱為進行性肌營養不良，這種疾病下分7型，一般不稱1型、2型、3型等，而是主要根據遺傳方式、萎縮肌肉分布特征等，將其分為假肥大型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、遠端型肌營養不良等。其中假肥大型肌營養不良是本病最常見，也是小兒時期最常見、最嚴重的一型，該型是x連鎖隱性遺傳病，即與性別有關的遺傳性疾病，一般是男孩患病。患兒出生時運動發育基本正常，隨著年齡的增長，運動功能出現倒退，逐漸出現行走不穩、易跌倒，最后喪失行動能力，并出現吞咽和呼吸困難，最后多死于呼吸衰竭和肺部繼發感染。
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  楊夢絲 主治醫師洛陽市中心醫院

  2020-04-22 2940次

• 先天性肌營養不良
  先天性肌營養不良是指出生的時候，或者出生后數月內出現的肌肉或肌張力下降和關節痙攣，肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變，先天性的營養不良，從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節的脫位，近端關節痙攣，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高。在平時飲食要規律，并且注重營養，患者一使用高蛋白，富含維生素鈣鋅等食物，如瘦肉雞蛋魚蝦仁，動物肝臟排骨木耳，蘑菇豆腐黃花菜等，可適當的多食，不要食用過辣過咸過冷等刺激性并不易消化的食物。
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  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-16 6025次

• 什么是先天性肌營養不良癥
  先天性肌營養不良是一種遺傳性疾病，具有家族史。多見于小兒發病，具體表現為脊柱后突，肌張力下降，多有近端關節攣縮，髖關節脫位，斜頸，而遠端關節表現出嚇人的松弛，彈性過度增高。隨著病情的逐漸發展，患者會因為關節攣縮而失去已具有的行走能力。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-25 1901次

• 先天性基因營養不良怎么辦
  由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌營養不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1101次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質量。具體分析如下：先天性肌營養不良多由遺傳因素導致，是肌肉發育不全或功能障礙的一種表現。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發病，且男性發病率高于女性。患者
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-11 0次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在。同時，這種關節攣縮是可以進行性的發生，發展，最終影響到以前表現為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-11-30 386次