問什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會(huì)帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27708次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7899次

• 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等，在拉丁語和解剖學(xué)詞匯中代表從肩到肘的骨骼部分（即為肱骨），此病幾乎是由遺傳缺陷所導(dǎo)致的，這些遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致四號(hào)染色體上的DNA片段比成年人的短，缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故會(huì)引起改變，可能是通過影響一個(gè)人或多個(gè)其他的遺傳而導(dǎo)致的該病的發(fā)生。當(dāng)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)四號(hào)染色體DNA缺失的時(shí)候，猜想可能是種缺失的片段中找到編碼肌肉，相關(guān)的蛋白質(zhì)的，當(dāng)這樣的基因找不到的時(shí)候他們推測的DNA缺失也許影響鄰近基因的表達(dá)，肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。
  語音時(shí)長 1:47”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 1950次

• 面肩肱型肌營養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重，此外其它的肌肉也常受影響，因此進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命。大部分患者都有正常的壽命。一般在青春期起病，典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力，主要是面肌、肩胛肌群，嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在二十到四十歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的。
  語音時(shí)長 1:50”
  馮繼榮 主治醫(yī)師新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

  2018-12-20 9399次

• 什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥，是一種遺傳性肌肉疾病，簡稱FSHD受其影響最嚴(yán)重的是臉，肩，上臂等部位的肌肉。面部肌無力經(jīng)常是FSHD的第一個(gè)信號(hào)，但是它也許不會(huì)馬上被病人注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時(shí)才引起注意。最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 2004次

• 什么是面肩肱肌營養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營養(yǎng)不良疾病，受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營養(yǎng)不良患者的病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重的程度，差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀，大部分病人在二十歲之前已有癥狀，也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲，才出現(xiàn)肌無力的癥狀。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1501次

• 面肩肱型肌營養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重，此外其它的肌肉也常受影響，因此進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 171次

• 面肩肱型肌營養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響面部、肩部和上臂的肌肉。該病由基因缺陷引發(fā)，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。目前雖無根治方法，但通過多種治療手段可以緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。一、藥物治療是關(guān)鍵1、潑尼松：這是一種合成的糖皮質(zhì)激素，
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次