問胃腸間質瘤患者進行基因突變檢測的常用位點有哪些

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• 胃腸間質瘤為什么要做基因檢測

  胃腸間質瘤，在診斷和治療過程中，經常做基因檢測。因為胃腸間質瘤的發病的原因，從分子生物學的角度來講，就是因為有兩個基因突變造成的，所以要做它的基因檢測，第一，是確認是不是這種疾病；第二，要進一步的研究研究，它到底是這兩個基因的哪個部位發生了突變，這些突變有沒有區別。一個是診斷的需要，一個是治療的需要，也是科學研究的需要。因為基因檢測價格比較昂貴，所以如果不考慮成本的問題，所有懷疑胃腸間質瘤的患者，都應該做基因檢測，那才是最好的。

  

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  孫躍民 主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院

  2018-09-18 10325次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2707次

• 什么是egfr基因突變檢測
  什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡氨酸激酶區域的突變，主要是發生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變為陽性，預示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎研究發現，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復和存活，起了重要的作用。
  語音時長 01:30”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-12-03 41009次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-11-26 76811次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-21 10905次

• 基因突變檢測的臨床應用
  基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2018-10-22 11721次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-13 12814次