問產前耳聾基因都查什么

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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3421次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8706次

• 產前耳聾基因需要檢查嗎
  耳聾是比較常見的一類耳鼻喉科疾病，在產檢方面是建議最好做一下耳聾基因檢測，特別是對于有耳聾家族史的病人，相對來說具有耳聾基因的可能性會更大，而且具有一定的遺傳因素，因此夫妻雙方需要在產前或者是孕前做一下耳聾基因檢測，就能夠有針對性的預防耳聾的發生。如果說通過檢查發現沒有攜帶耳聾基因，這種情況相對來說后代患先天性耳聾的幾率就會更小。如果說夫妻雙方都攜帶有耳聾基因，相對來說后代出現先天性耳聾的可能性就會更大，有一部分患者就可以考慮在孕期的過程當中進行針對性的治療和處理。
  語音時長 01:09”
  李睿 主治醫師成都上錦南府醫院

  2019-10-28 5603次

• 遺傳性耳聾產前基因檢測
  耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-10 5634次

• 產前多久做耳聾基因
  病情分析：在產前12周建檔時，就可以進行耳聾基因的檢測。或者在懷孕16周左右進行唐氏篩查的同時進行，都是可以的。盡早的進行檢查判斷是可以避免導致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫生的建議，再進行耳聾基因檢測時，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進行檢查的。但是當檢查結果出現異常情況下，需要及時的進行調整治療。
  許慶天 主治醫師馬鞍山市人民醫院

  2020-07-03 2106次

• 產前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產前的耳聾基因檢查并不是強制性的必查項目，人們可以根據自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進行檢查。如果出現父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進行產前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長時間處于噪聲環境，避免反復的受涼感冒，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院

  2020-09-02 1402次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現病變，比如已經引起神經性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關重要。耳聾基因篩查對于預防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應的預防和干預措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發。這類人群在使用某些藥物后，可能會導致不可
  路承 副主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院

  2025-02-27 0次