問羊水穿刺染色體報告單上的46，XN是什么
2020-07-14 1115次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10174次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1744次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應行羊水穿刺檢查明確。語音時長 01:08”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-11-08 4541次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據(jù)不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產(chǎn)。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-10-26 3945次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2022-01-21 898次
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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2021-11-30 901次
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胎兒染色體核型46,XN,inv(9)(你好,有去過醫(yī)院嗎？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-10 1502次
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羊水穿刺9號染色體異常你好，看看報告
劉艷麗
主治醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2020-04-11 1001次
