問MTHFRC677T基因突變TT
2020-07-15 6695次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
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王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 2703次
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t3t4偏低是甲減嗎T3叫做三碘甲狀腺原氨酸，T4叫做甲狀腺素，在甲減的診斷里其實一般只要T3、T4有降低就可以診斷甲減。在甲減不是很嚴重的情況下其實看不到T3和T4的下降，只能看到促甲狀腺激素，也就是TSH的升高，TSH的值其實對甲減是更為敏感的指標，在甲減的初期或者早期就會發生升高。只有TSH升高，T3、T4正常的情況叫做亞臨床甲減，其實也是甲減中的一種。所以其實對于甲減來說，TSH升高是早期，T3、T4如果都降低了，就已經是臨床甲減了，絕大多數都是可以直接診斷甲減的。
1:00
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-09-17 3814次
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫師臨沂市人民醫院
2018-11-26 76805次
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基因突變多囊腎嚴重嗎基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發，而是多發，兩個腎臟都會出現。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調節的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。語音時長 01:18”
韓正斌
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2019-11-04 2529次
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mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內的葉酸代謝狀況，從而了解身體內的代謝狀況是否出現了異常。當身體內葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內葉酸的
臧洪瑞
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2022-09-21 344次
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基因突變的原因基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-13 12814次
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Mthfr677〈t結果TT我看看報告。
涂曉瑜
主治醫師東莞市第八人民醫院（東莞市兒童醫院）
2020-08-02 2301次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫師淮南市第一人民醫院
2020-06-29 1500次
