問胎兒檢查染色體正常100kb缺失
2020-03-17 2273次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10174次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1743次
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質，染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創DNA，如果唐氏篩查和無創DNA是高風險,或者合并其他一些因素，如高齡產婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語音時長 1:20”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2019-01-13 21207次
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。語音時長 1:57”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-07 5453次
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染色體缺失能做試管嗎染色體缺失一般能做試管，建議雙方在接受試管嬰兒治療前進行詳細的染色體和基因檢查。試管嬰兒是體外受精胚胎移植的俗稱，是指采用人工方法讓卵細胞和精子在體外受精，并進行早期胚胎發育，然后移植到母體子宮內發育而誕生的嬰兒。染色體通俗一點說就是遺傳物質，是基因的載體，染色體缺失指的是生物的染色體上缺失了一段，
林彬
主治醫師上海市第一婦嬰保健院
2022-02-17 897次
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染色體缺失能做試管嗎染色體缺失的夫婦在一定條件下可以嘗試試管嬰兒技術，但具體情況需細致分析。試管嬰兒技術為染色體缺失的夫婦提供了生育可能。在試管過程中，醫生可以對胚胎進行遺傳學篩查，選擇染色體正常的胚胎進行移植，從而降低胎兒遺傳風險。尤其是第三代試管嬰兒技術，
周齊
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-10-29 0次
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胎兒12號染色體缺失你好，你把檢查結果發我看看
陳英
副主任醫師九江市婦幼保健院
2020-03-20 2806次
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胎兒遺傳母親染色體缺失你好，還有哪里不舒服？
魏新冬
主治醫師潛江市中心醫院
2020-05-02 3607次
