褐黃病性關(guān)節(jié)炎是一種罕見的，有遺傳性的先天性代謝障礙性疾病，它與基因突變有關(guān)，它的主要的發(fā)病病因就是遺傳因素。好發(fā)于有褐黃病家族遺傳病史者，目前尚未發(fā)現(xiàn)可以誘導本病發(fā)現(xiàn)的因素。
男女發(fā)病率一般為2:1，褐黃病生成，生后他就有，多在40-60歲之后才能發(fā)展出來，有癥狀，該病的發(fā)病率為20萬分之1到100萬分之1。它的好發(fā)人選就是有褐黃病家族遺傳病史者，如果說父母都攜帶該病的基因，下一代易患本病，如果褐黃病進行發(fā)展，則會發(fā)生褐黃病性關(guān)節(jié)炎。
癥狀就是有黑色尿，皮膚黑耳廓，鞏膜等出現(xiàn)輕微的藍黑色或者灰蘭色變，腰椎僵硬疼痛，關(guān)節(jié)疼痛等，有時部分患者會出現(xiàn)聽力的減退，黑色的聆聽等癥狀，還有可能并發(fā)褐黃病性腎病，腎結(jié)石，關(guān)節(jié)退行性病變以及心血管疾病等，典型癥狀黑色尿嬰兒時可有，尿液靜置后變黑和尿布和內(nèi)褲上有黑酸的灰褐色或者黑色的污漬，尿色異常，出生后就有，而且持續(xù)終生。
關(guān)節(jié)炎，就是說腰椎僵硬和疼痛癥狀，伴后波及胸椎，頸椎，可導致脊柱后凸，高度變矮，前屈受限，數(shù)年后侵犯頸椎和整個脊柱，以致頸柱強直。外周大關(guān)節(jié)受累一般晚于脊柱，約在脊柱受累10年之后。
