主動(dòng)脈瘤不是真正的腫瘤，而是由于各種原因造成的主動(dòng)脈局部或多處向外擴(kuò)張和膨出，從而形成的包塊，呈瘤樣，稱之為動(dòng)脈瘤，定義為動(dòng)脈管徑的擴(kuò)張或膨出，大于正常動(dòng)脈管徑以上為動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瘤形成的病理生理基礎(chǔ)是，胸主動(dòng)脈瘤是人體主動(dòng)脈瘤的一部分，另外還有腹主動(dòng)脈瘤和內(nèi)臟，周圍以及四肢動(dòng)脈瘤。
過(guò)去占首位的病因是梅毒，現(xiàn)在最多是動(dòng)脈硬化，在中年青年人多見，經(jīng)過(guò)多年的臨床研究，發(fā)現(xiàn)除了梅毒以外，主動(dòng)脈瘤的患者，具有家族的傾向性，不僅馬凡綜合征如此，動(dòng)脈硬化起因較多的腹主動(dòng)脈瘤，也有家族遺傳的傾向，另外腹主動(dòng)脈瘤的病人也像馬凡綜合癥一樣，具有其他結(jié)締組織異常的臨床表現(xiàn)，這些發(fā)現(xiàn)促使人們開始考慮，動(dòng)脈硬化與血流動(dòng)力學(xué)以外的形成，主動(dòng)脈瘤的實(shí)質(zhì)性原因，現(xiàn)代研究表明，全面而具有實(shí)質(zhì)性的病因，與生理基礎(chǔ)包括遺傳學(xué)，生物化學(xué)，環(huán)境學(xué)等三個(gè)方面的因素有關(guān)。
