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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10157次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1715次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常，需引產終止，妊娠。13號染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長發育的障礙，喂養困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現；外觀表現為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內障，虹膜缺損，視網膜發育異常，甚至是無眼，合并有耳聾，心臟發育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統發育異常，如結腸旋轉不良，胰腺異位。13號染色體異常的新生兒出生之后，不僅會增加社會的負擔，也會加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號染色體異常需引產，終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-28 6087次

• 染色體異常會羊水過少嗎
  妊娠晚期羊水量少于300者，稱為羊水過少。羊水過少，主要與羊水產生減少或羊水外漏增加有關。部分羊水過少，原因不明。常見的原因有：一，胎兒結構異常，以泌尿系統結構異常為主，如腎小管發育不全，輸尿管或尿道梗阻，膀胱外翻等引起少尿或無尿，導致羊水過少。染色體異常，臍膨出，膈疝，法洛四聯癥，水囊狀淋巴管瘤，小頭畸形，甲狀腺功能減退等也可引起羊水過少。二，胎盤功能減退，過期妊娠，胎盤退行性變可導致胎盤功能減退。三，羊膜病變。某些原因不明的羊水過少與羊膜通透性改變以及炎癥，宮內感染有關。四，母體因素。妊娠高血壓疾病可導致胎盤血流減少，一些免疫系統疾病，如系統性紅斑狼瘡，干燥綜合征，抗磷脂綜合征等也可引起羊水過少。
  語音時長 01:38”
  余曉芳 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 2357次

• 羊水穿刺13號染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺13號染色體異常需要引產，終止妊娠。當體格檢查13號染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會出現生長發育障礙，喂養困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現，會表現為頭部發育較小，甚至出現前額后縮，有先天性的白內障，虹膜缺損，視膜膜發育異常，以及合并耳聾，心臟發育出現畸形，室間隔缺損以及消化道發育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質，定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-06-22 801次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-21 802次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發育或自然流產、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導致以下情況出現。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 33次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-01-21 898次