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概述:

胼胝體是指聯系兩側大腦半球之間最大、最主要的髓神經纖維集合體。胼胝體發育不良可以分為胼胝體完全發育不良和胼胝體部分發育不良。完全發育不良是指整個胼胝體缺失,部分發育不良指胼胝體體部、壓部缺失。

原因:

胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部四個部分。胼胝體發育不良與單基因突變、染色體異常、環境因素、孕期母體感染、酗酒、腦血管異常及損傷有關。胚胎早期的宮內感染、缺血等原因可使大腦前部發育失常,而導致胼胝體缺失,晚期病變可使胼胝體壓部發育不良。胼胝體發育不良是由于胼胝體的成形的前驅階段受損,并非發生于胼胝體的形成期。胼胝體的發育不良也有遺傳的基礎。

臨床表現:

大多數胼胝體發育不良的孩子都多少會有些外觀的異常,比如頭太大或太小,眼睛有斜視、白內障、眼球過小、多指癥或并指癥。胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或者交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高,嬰兒長呈痙攣狀態。X-4性聯遺傳者,其癥狀特點為生后數小時有癲癇發作,并在以后的發展中出現嚴重的發育遲緩。

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