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患者性腺功能減退發生于骨垢融合前始,骨垢過度生長,身材高,四肢細長與軀體比例不相稱,形成瘦高身材,第二性征缺如,性腺發育不全,根據發病部位可分為三種。

一、下丘腦性腺功能減退癥,見于下丘腦的病變,如顱咽管瘤、神經膠質瘤、炎癥等。患者常伴有下丘腦相應部位受損的表現,如尿崩癥,情緒改變,失眠,體溫調節障礙,食欲改變,肥胖和消瘦等。

二、垂體性促性腺激素缺乏性性腺功能減退癥,部分患者體型高大,但患者除性腺功能減退外,垂體其他功能正常。

三、性腺病變致性功能減退癥,包括睪丸發育不全或無睪癥或胎兒時期睪丸發育障礙,尿中促性腺激素增高,17-酮類類固醇降低等。

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