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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10165次

• 腰酸體倦是什么意思

  腰酸體倦是身體的一種不適反應，指腰部發酸身體倦怠的感覺，多是因為長時間的體位不當、腰椎病變、外傷閃挫等原因導致，也會因為腎中陽氣不足，溫煦失職，不能溫陽筋骨、腰膝導致。當出現腰酸體倦感覺時，建議盡快排查病因，在明確診斷后，選擇相應的治療措施，如果是因為長時間的體位不當導致，及時調整體位后，不適感即可得到改善，如果是腰椎病變引起的，可以選擇小針刀、推拿等方式進行治療，如果是外傷閃挫的結果，患者要多休息，并且使用有活血化瘀止痛功效的藥物治療，若在腰酸體倦的同時，還有遺精、早泄、畏寒肢冷、小便清長等癥狀，病因多責之于腎陽不足，這時要盡快溫補腎陽，可以選擇有溫腎效果的藥物，如一般使用的固精補腎丸，該藥在溫腎的同時，還能暖脾，要知道，腎為“先天之本”，它生理功能的維持，需要脾這個“后天之本”不斷地支持才能實現，正如中醫所說的“后天滋養先天”，該藥脾腎雙補，溫腎作用更強，改善腰酸腿軟癥狀的效果更佳。如需用藥或想要了解更多用藥知識，可以咨詢醫師或藥師，在其指導下合理用藥。

  

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  何峰 主任醫師北京積水潭醫院

  2022-12-07 2599次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時長 01:10”
  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2022-06-30 21893次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，是指一對基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現性狀，所以稱為隱性基因。常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發病的，而是致病基因的攜帶者。多數遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點是父母均為健康者，患者為純合子，在同胞中25%發病，25%正常，50%為攜帶者，近親婚配發病率增高。
  語音時長 1:31”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-22 12413次

• 染色體是什么意思
  病情分析：染色體是DNA的主要載體，是由DNA和蛋白質組成的，被堿性的染料染色，存在基因當中，人有23對染色體，第1堆到22對兒就常染色體，男女共有，第23度是一對性染色體，雄性個體細胞的性染色體對對為XY，雄性為XX，染色體異常，懷孕后會導致流產、胎停育。意見建議：建議懷孕前去正規醫院做孕前檢查，包括染色體檢查，有利于優生優育。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-03-30 7206次

• xy染色體是什么意思
  一般情況下，卵子攜帶的染色體均為x染色體，精子攜帶的染色體包括x染色體或者y染色體。精子跟卵子受精之后，形成受精卵，它的染色體有可能是xx，也有可能出現xy染色體，一般如果是xy染色體，說明是男性。
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-21 6404次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發病；只有在純合子狀態，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現病狀。這種遺傳方式的特點主
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-08-29 0次

• 染色體平衡易位是什么意思
  染色體平衡易位的意思就是同源和非同源染色體之間的相互易位，雖然導致了染色體片段位置的改變，但是仍保留了基因的總數。染色體平衡易位是指兩條染色體各發生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片段，形成了兩條新的衍型染色體被稱為相互易位，而相互易位又包括同源和非同源染色體之間的易位，同源和非同源染色體之間的相互易位
  林彬 主治醫師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-21 2998次