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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47358次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43299次

• 新生兒疾病篩查tsh正常值
  足跟血正常值的參考范圍是0.270至4.200，嬰兒足跟血的篩查，可以檢查出新生嬰兒是否患有先天性的血液相關的疾病。在幼兒出生超過72小時以上，并且在不超過滿月內時，采集足跟血，這是為了篩查兩種疾病，先天性的笨吶酮尿癥和甲狀腺功能低下，此兩種病主要是癥狀是呆傻、反應慢、發育遲緩等等。采集足跟血大約一個月內出結果，如果化驗為陽性，則懷疑為相關的疾病，需要復查。如果采血化驗報告為陰性，就不需要再采血了。
  語音時長 1:22”
  景占英 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-20 7899次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 38547次

• 新生兒篩查異常怎么辦
  病情分析：新生兒篩查異常要看是什么項目篩查異常，不同的項目異常處理方式也是不一樣的。比如新生兒TSH篩查異常，可能提示甲狀腺功能減退癥，需要住院繼續觀察評估病情。如果確診了甲狀腺功能減退癥，就需要予以甲狀腺素替代治療了。意見建議：新生兒出生后是需要及時到正規醫院進行相關遺傳代謝性疾病的篩查的，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥及聽力篩查等。
  李娜 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2020-08-09 1403次

• 新生兒疾病篩查hba異常嚴重嗎
  新生兒疾病篩查中出現hba異常。可能有地中海貧血。因為hba篩查，主要是針對地中海貧血。有的新生兒是暫時性升高，需要進行復查，如果還是增高，可以進行基因檢查，并結合兒童的癥狀，及家族史。有的患兒只是一過性的增高，復查沒有異常，就可以排除地中海貧血。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 3402次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-24 274次