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NGS檢測(cè),即高通量測(cè)序技術(shù),是下一代測(cè)序技術(shù)或第二代測(cè)序技術(shù)的簡(jiǎn)稱,它是一種能夠一次性對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定的先進(jìn)基因測(cè)序方法。

NGS檢測(cè)在遺傳病的篩查與診斷中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。通過(guò)檢測(cè)特定基因區(qū)域中的突變,醫(yī)生可以精準(zhǔn)診斷多種遺傳性疾病,如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等。這為患者提供了更早的干預(yù)和治療機(jī)會(huì)。在腫瘤的臨床診斷中,NGS檢測(cè)同樣重要。它能夠檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的基因變異,為腫瘤的診斷和治療提供重要依據(jù)。在肺癌中,可以通過(guò)NGS檢測(cè)EGFR、ALK等基因的突變,以指導(dǎo)靶向藥物如EGFR-TKI的使用。在乳腺癌中,可以檢測(cè)ERBB2、PIK3CA等基因的變異,幫助選擇合適的治療方案。

NGS檢測(cè)還在藥物基因組學(xué)中有重要應(yīng)用。通過(guò)分析患者對(duì)藥物的反應(yīng),可以指導(dǎo)個(gè)性化的用藥方案。對(duì)于某些需要抗凝治療的患者,NGS檢測(cè)可以幫助預(yù)測(cè)患者對(duì)華法林等藥物的代謝情況,從而調(diào)整用藥劑量,減少副作用。NGS檢測(cè)以其高通量、高效率的特點(diǎn),正在改變醫(yī)學(xué)診斷和治療的面貌。它不僅提高了遺傳病和腫瘤的診斷精度,還為個(gè)體化用藥提供了有力支持,是未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要方向。

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