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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2686次

• 內(nèi)分泌治療乳腺癌的藥

  乳腺癌內(nèi)分泌治療的藥物有雌激素受體拮抗劑，比如說是他莫昔芬、托瑞米芬，還有一個(gè)乳腺癌領(lǐng)域的一個(gè)比較常用的用于絕經(jīng)后的乳腺癌患者的芳香化酶抑制劑。像來曲唑、依西美坦、阿那曲唑這一類藥物，都屬于芳香化酶抑制劑。這個(gè)用于絕經(jīng)以后的患者或者是藥物性卵巢去勢的年輕的乳腺癌患者，還有一種就是雌激素受體下調(diào)劑，比如說氟維司群又叫芙仕得也是用于絕經(jīng)以后的乳腺癌患者。

  

  01:00
  耿鳳勇 主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2019-12-23 4937次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險(xiǎn)。
  語音時(shí)長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2524次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時(shí)長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76781次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護(hù)劑等藥物來進(jìn)行治療，然后在無明顯好轉(zhuǎn)時(shí)考慮疝修補(bǔ)術(shù)或者抗反流的手術(shù)來進(jìn)行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• BRCA1基因突變得乳腺癌能治愈嗎
  BRCA1基因突變得乳腺癌是否能治愈要根據(jù)具體情況決定，如果早發(fā)現(xiàn)早治療，一般能治愈，如果治療不及時(shí)，病情持續(xù)惡化，一般不能治愈。BRCA1是一種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞復(fù)制方面有著比較重要的作用，如果出現(xiàn)了基因突變的情況，容易增加乳腺癌的患病概率，出現(xiàn)乳腺癌的癥狀后，如果發(fā)現(xiàn)的比
  高銀光 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2023-06-01 0次

• brca基因檢測有用嗎
  BRCA基因檢測是有一定用處的，BRCA基因檢測是體檢項(xiàng)目之一，對預(yù)防乳腺癌有著很大的幫助，建議女性在體檢時(shí)可以對應(yīng)檢查。BRCA基因是一類腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)DNA的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長變異。它的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病相關(guān)。但需要明確的是，并非所有的基因變化或突變是有害的。
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-02-17 1631次