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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2740次

• 干燥綜合癥能活多久

  干燥綜合征能活多久，這個問題其實有時回答起來，也是比較難，其實我覺得他要能活多久，還是要看這個疾病的嚴重程度，它應該是一個多方面的因素，一個是看病情的嚴重程度，就是治療的及時程度，病人的經濟狀況，包括醫生的診治水平，包括他當時這種，發病的階段不一樣，其實我覺得絕大部分干燥綜合征，如果通過正確規范及時地治療，他的壽命應該是不太受影響的，只有極個別的，可能影響到很嚴重的器官，確實有的比如說我剛才說的，有的人血小板特別低了，低到甚至都腦出血了，有的人可能就出現生命危險了，有的可能影響到，剛才我說的視神經脊髓炎，甚至影響到胸段以上的，甚至頸髓，出現呼吸困難，甚至呼吸衰竭，那這種病人那也沒辦法，可能就是他的壽命就會很短，因為他又很重，治療又不及時，那就很危險，剛才說的比如說低鉀，低鉀本身只要發現了也不可怕，但是有的人他鉀低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出現腹脹頭暈之外，很重要的可以出現，嚴重的心律失常，甚至可以影響心臟的停跳，那也是很危險的，總而言之，干燥綜合征，它是一個比較良性的疾病，我認為是一個相對預后比較好的，一個自身免疫性疾病，特別是如果患者能夠早期的，規范地去治療，而且又比較聽大夫的話，我覺得這個病，應該是不太影響壽命的，基本他跟正常人存活的時間，是相當的，只有極個別的情況下，特別嚴重的，病人確實很嚴重，經濟條件又不好，那可能會影響到他的壽命。

  

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  劉堅 副主任醫師航天中心醫院

  2018-10-10 15893次

• 唐氏綜合癥特征
  唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨特的面部和身體畸形，小頭、外側單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
  語音時長 1:24”
  胡玉明 主治醫師南通大學附屬醫院

  2018-07-28 8679次

• 特納氏綜合癥能治好嗎
  特納氏綜合征的患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發育是保證患兒心理健康的重要措施，在診斷明確以后，應該應用基因重組人生長激素，能夠起到很好的效果。一般情況下能夠早些發現，規范的治療，一般情況下能夠起到一定的效果，能夠保證患者有正常的發育情況。但是有些情況如果說是患者的年齡比較大，那么種情況就算是用藥也是沒法完全治愈。特納氏綜合征屬于是染色體異常導致的疾病，卵巢不能生長發育，這種情況就沒有原始卵泡，也沒有卵子，所以說缺乏女性激素，導致第二性征不發育和原發性閉經。在癥狀體征方面往往會表現為發育落后、體重落后、身高落后，手、足背部明顯的浮腫，頸部皮膚松弛，出生以后身高增長緩慢，成年期身高約135到140厘米，主要臨床特征就是女性表型，再就是出現肘外翻，另外有可能合并有主動脈縮窄這樣的情況。
  語音時長 1:42”
  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-19 6586次

• 什么叫唐氏綜合癥
  病情分析：唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，臨床表現為頭比較小而圓，鼻梁低下，智力低下，頸部短粗，并伴有生殖器官，心臟，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意見建議：建議懷孕期間去正規醫院做唐氏篩查，如果檢查高風險，做進一步的無創DNA或羊水穿刺確診，如確診是唐氏兒，及時終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-18 7202次

• 嗜血綜合癥能治好嗎
  嗜血細胞綜合癥目前尚無康復的方法，這是一種與EB病毒感染有關系的病癥。該病病情兇險，進展快，出現急劇性的三系減少，凝血功能障礙，一般死于出血，每天輸血，輸血小板和凝血因子可以延長生命。嗜血細胞綜合癥可分為原發生和反應性，潛在疾患可為感染、腫瘤、免疫介導性疾病等，由于噬血細胞增多，加速了血細胞的破壞。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-14 4704次

• 馬凡氏綜合癥能治好嗎
  馬凡氏綜合癥一般指的是馬方綜合征，馬方綜合征是一種先天性、遺傳性結締組織疾病，通常不能治好。馬方綜合征是一種罕見的遺傳性疾病。其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，該疾病的主要特征包括四肢細長、手指長度異于常人、身材高大、脊柱側彎等。尚無根治方法。但通過多學科的綜合治療，我們可以有效緩解患者的癥狀，減輕并發
  聶志揚 副主任醫師北京醫院

  2024-05-24 0次

• 嗜血綜合癥能治好嗎
  嗜血細胞綜合癥目前尚無康復的方法，這是一種與EB病毒感染有關系的病癥。該病病情兇險，進展快，出現急劇性的三系減少，凝血功能障礙，一般死于出血，每天輸血，輸血小板和凝血因子可以延長生命。嗜血細胞綜合癥可分為原發生和反應性，潛在疾患可為感染、腫瘤、免疫介導性疾病等，由于噬血細胞增多，加速了血細胞的破壞。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-07-27 238次