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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15883次

• 氨基酸是什么

  氨基酸是構成蛋白質的基本物質，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學角度來說，氨基酸算是生命體的基本結構了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內通過代謝發揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。

  

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  朱潔 執業藥師妙手互聯網醫院

  2018-08-02 21952次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。
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  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-17 7735次

• 貧血可以輸氨基酸嗎
  貧血的患者可以輸注氨基酸，但是輸注氨基酸并不能改善患者的貧血癥狀。臨床上貧血是指紅細胞和血紅蛋白相對減少的一類疾病，輸注氨基酸對骨髓進行造血沒有任何幫助，改善不了患者貧血的癥狀，也補充不了患者體內所缺少的紅細胞和血紅蛋白，輸注氨基酸對貧血的治療是沒有效果的。貧血的患者并沒有輸注氨基酸的禁忌癥，所以貧血的患者可以輸氨基酸。貧血的患者應該要適當的使用補充造血原料的藥物，如使用硫酸亞鐵葉酸片以及肌注維生素Ｂ12注射液，從而達到補充必備的造血原材料，促進骨髓進行造血，從而改善貧血癥狀。
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  鄭永亮 主治醫師井岡山大學附屬醫院

  2019-04-24 10990次

• 貧血可以輸氨基酸嗎
  病情分析：貧血的患者是可以輸氨基酸的，輸入氨基酸可以補充人體所需要的必須氨基酸，對于糾正貧血有一定的作用。如果只是輕度貧血，沒有必要輸氨基酸，只要平常注意飲食，多吃一些富含優質蛋白的食物，通過食物來補充氨基酸就足夠了。意見建議：患有貧血的患者除了多吃一些富含優質蛋白的食物以外，還要口服鐵劑，這樣可以糾正貧血。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-06-04 5507次

• 高血壓能打氨基酸嗎
  病情分析：這樣的患者也是可以打氨基酸的。患有高血壓的患者無法進食，可以靜脈應用復方氨基酸注射液，這樣可以補充人體所需要的氨基酸，起到營養支持治療的作用。而且氨基酸對血壓一般不會產生太大的影響。意見建議：患有高血壓的患者需要完善相關檢查，根據患者的血壓情況，在醫生的指導下選擇適合的降壓藥物進行治療，必要時聯合應用降壓藥物還有控制血壓。另外，高血壓的患者還要注意養成低鹽低脂的飲食習慣，注意控制體重。
  李國剛 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2020-08-22 3908次

• 氨基酸和酰基肉堿串聯質譜檢測需要抽血嗎
  一般情況下，氨基酸檢測和酰基肉堿串聯質譜檢測需要抽血。人體內的氨基酸是合成蛋白質的原料，參與構成胰島素、維生素等物質，還可以轉變為脂肪和糖，為機體提供能量，檢測時需要抽取靜脈血，酰基肉堿串聯質譜檢測的結果可以提示受檢者是否患各種有機酸血癥，檢測時通常是抽取位于足跟的靜脈中的血液。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2022-08-23 272次

• 氨基酸代謝異常
  氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關，也可能與長期蛋白質攝入不足等有關，需要明確診斷后有針對性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致機體的生化反應和代謝出現異常，體內出現大量的反應底物和中間代謝產物蓄積
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-02-10 946次