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• 唐氏篩查臨界高風險問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進一步進行排除診斷，比如需要進行無創DNA或羊水穿刺進一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結果分為三種情況，有低風險、臨界風險、高風險。低風險患者一般不需要進行特殊處理；而對于臨界風險和高風險患者，多數建議進行羊水穿刺或是做無創DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風險，需再進行無創DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發現異常，要做好平時的定期產檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統發育情況檢查，看在胎兒發育過程中有沒有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2239次

• 雙心室強光點是唐氏兒嗎

  心室強光點在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標。所謂超聲的軟指標，就是在超聲期間發現的心室光點，表明他并不一定是有問題。那么從各種數據和文獻看，有一部分會跟遺傳有關，所以需要做遺傳學的篩查。但是心室強光點跟唐氏兒之間，是沒有直接關系的，并不是說心室光點，就一定是有遺傳問題。而且心室光點出現有問題的概率，也是相當低的，所以通常不需要太緊張和擔憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達到目的。

  

  01:04
  俞鋼 主任醫師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14883次

• 唐氏篩查臨界風險
  唐氏篩查是指通過抽血以及結合孕婦的年齡、孕周，來共同推測胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經管畸形的風險值。目前，唐氏篩查結果經常會提示臨界風險。什么是臨界風險呢？應該如何處理呢？臨界風險指的是風險值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風險的本質上還是低風險的一種，但是由于接近于臨界值，所以說顯得比普通的低風險要大一些。所以，對于唐氏篩查的臨界風險要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風險，都需要通過無創DNA來進一步檢查。因為無創DNA的準確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對于唐氏篩查臨界風險，一定要引起重視。必要時應該做無創DNA檢查進一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問題。
  語音時長 01:18”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-26 14829次

• 唐氏篩查21臨界風險
  唐氏篩查是在孕期一項重要的產檢項目，是通過抽血。同時結合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經管畸形的風險值。在臨床工作當中21號染色體的風險值正常應該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風險，21號染色體的臨界風險是多少。一般認為臨界風險是1:270到1:1000之間，這個臨界風險的定義還是低風險，只是離這個1:270比較近而已。臨床工作當中如果碰到21號染色體是臨界風險的情況下，由于距離這個風險值是比較近，一般建議孕婦需要做無創DNA，無創DNA檢測21號染色體的準確性能夠達到99%。因此如果唐氏篩查21號染色體是臨界風險，一般建議患者做一次無創DNA來判斷有沒有異常情況。
  語音時長 01:24”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-03-20 15210次

• 唐氏篩查臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險不嚴重的，顯示胎兒有患有唐氏綜合征的可能性，如果家族沒有遺傳史，建議定期B超檢查胎兒的發育情況，22~26周做四維彩超排畸檢查，如果檢查結果正常，就可以放心了，如有異常，在醫生指導下制定治療方案。意見建議：注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性食物和生冷食物，4個月后適當補充鈣劑，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-07 4403次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險，不是很嚴重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態或者高風險，都要進一步做羊水穿刺或者無創DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術。如果檢查沒事，可以繼續妊娠，注意保持陰部干燥衛生。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫師中日友好醫院

  2022-10-24 152次

• 唐氏高風險
  唐氏與生活習慣等沒有直接的聯系，是一種高危的發病率，可在產前診斷好，優生優育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實的染色體疾病。“唐氏兒童”通常是先天性重度精神發育遲滯。其特征主要表現為嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨特的面部和身體
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-10-31 4381次