SMA通常是指脊髓性肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。脊髓性肌萎縮癥嬰兒面部特征表現為患兒表情及眼球運動正常,舌肌束顫,口咽部肌群無力導致哭聲低弱、吸吮無力、咽反射減弱,易發生誤吸。脊髓性肌萎縮癥一般可用藥物治療,如諾西那生鈉注射液。臨床將脊髓性肌萎縮癥分為4型,即1型,2型,3型,4型,具體如下。
1型即嬰兒型,癥狀有患兒出生后6個月內起病,出現迅速發展的進行性、對稱性四肢無力,最大運動能力不能達到獨坐,舌肌束顫,咽反射減弱等。2型即中間型,癥狀有肌無力以近端為著,下肢重于上肢,面肌及眼外肌不受累,舌肌萎縮伴肌束顫,四肢腱反射消失,肢體遠端可觀察到肌束顫等。3型即青少年型,早期運動發育正常,可獨走,部分獨走時間延遲。隨年齡增長出現以近端為主的肌無力,下肢重于上肢,最終部分喪失獨走能力。4型即成人型,早期運動發育正常,成人起病,出現肢體近端無力等癥狀。