正常情況下沒有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說法沒有科學(xué)依據(jù)，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。
1、白化病：白化病是一種無法治愈的遺傳病，通常是因?yàn)椴煌虻耐蛔儯瑢?dǎo)致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導(dǎo)致先天性基因突變，無法維持人體正常顏色，容易導(dǎo)致患者皮膚、毛發(fā)以及眼部出現(xiàn)色素減退以及缺失。如果新生兒患有白化病，可以到醫(yī)院做基因檢測以及遺傳學(xué)分析，確定白化病的類型和遺傳方式。
2、苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，好發(fā)生于近親結(jié)婚的后代中，患病以后容易導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)生長發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，還容易出現(xiàn)性格異常，比如自卑、自閉以及多動等，如果新生兒患有苯丙酮尿癥，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下補(bǔ)充苯丙氨基解氨酶，對促進(jìn)病情恢復(fù)有幫助。
在備孕期間一定要做好體檢工作，積極的配合醫(yī)生進(jìn)行治療，盡量防止遺傳代謝病的發(fā)生。
