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羊穿指的是羊水穿刺,CNV即基因拷貝數(shù)變異,羊水穿刺基因拷貝數(shù)變異和核型檢測(cè)區(qū)別在于檢測(cè)手段的不同。

核型檢測(cè)存在一定的局限性,分辨率有限,用于檢測(cè)大于6MB的染色體畸變,包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變。基因拷貝數(shù)變異(CNV)分辨率較高,可以在整個(gè)基因組中同時(shí)檢測(cè)由多個(gè)染色體失衡引起的遺傳性疾病,并且可以檢測(cè)比例超過10%的嵌合體。

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