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• 白化病能治好嗎

  白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現就是發色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫生的綜合評估的情況下，可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現一些并發癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發癥，就可以出現肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現之外，還可能會出現出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術或拔牙的時候，做好一些預防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。

  

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  魏愛華 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-02-13 41110次

• 白化病傳染嗎

  白化病是一組經典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導致與色素合成有關的這些基因。白化病是一組經典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關的基因突變，導致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現，就是皮膚、毛發、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。

  

  01:06
  魏愛華 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-02-13 12091次

• 白化病懷孕能查出來嗎
  白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是四分之一。現在的醫學水平和醫學手段，胎檢是無法查出孩子是否有白化病的。所以說如果說有家族史的，一定要高度引起重視。建議在計劃懷孕前三個月可以口服葉酸片直到懷孕后三個月，可以有效的預防胎兒先天性神經血管畸形。
  語音時長 1:14”
  李穎 副主任醫師錦州市中心醫院

  2018-09-05 12269次

• 白化病產檢能查出來嗎
  白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發病，如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是四分之一。所以可以通過產前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產前基因診斷，也可以通過胎兒鏡觀察毛發判斷，到當地大醫院了解能否開展產前基因診斷，在產前及時診斷，有助于優生有育。
  語音時長 1:26”
  李穎 副主任醫師錦州市中心醫院

  2018-09-11 11873次

• 白化病能治好嗎
  病情分析：不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。主要表現為眼、皮膚、毛發等部位色素減退或缺失，患者通常對紫外線敏感，可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見建議：目前還沒有改善治療白化病的藥物和方法，需要注意避免陽光曬傷，盡量少在戶外活動，外出打傘，戴墨鏡，涂防曬霜等措施保護皮膚。
  黃玲娟 副主任醫師廣西中醫藥大學第一附屬醫院

  2023-03-27 601次

• 白癜風就是白化病嗎
  病情分析：白癜風不是白化病。對于白癜風來說在臨床上比較常見，是一種頑固性的皮膚病，與白化病是有區別的，比如說白化病為遺傳性疾病，全身黑色素細胞缺失，可在出生時表現為頭發，睫毛，眉毛，皮膚皆為白色，皮膚基底層無黑色素細胞。而白癜風患者出生時通常為健康狀態，可在幾歲或成人后發病且表現為皮膚局部白斑并非全身性泛發性的白斑，比較好鑒別。意見建議：無論是患了白癜風還是白化病，及時的給予干預比較好，在治療期間患者應注意休息，謹遵醫囑，按時用藥，定期復查。
  李華 主治醫師朝陽市中心醫院

  2021-10-01 602次

• 白化病能自愈嗎？
  白化病是不能夠治愈的，更是不可能治自愈的。因為白化病它是一種基因異常所導致的遺傳性疾病，是不可治愈性疾病。它是由于基因異常以后導致的機體黑色素生成障礙，從而導致的皮膚顏色改變。白化病的發生往往在近親結婚當中發生率是比較高的，白化病的患者生活嚴重受到影響，而且對紫外線是敏感的，可能會出現畏光，眼球震顫
  易樹華 副主任醫師中國醫學科學院血液病醫院

  2022-05-20 166次

• 腓骨肌萎縮癥羊水穿刺能檢查出來嗎
  腓骨肌萎縮癥羊水穿刺一般能檢查出來。腓骨肌萎縮癥是一組常見遺傳性周圍神經病，具有高度臨床變異性和遺傳異質性，遺傳方式有常染色體顯性、隱性遺傳和X連鎖遺傳。而羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些遺傳性代謝疾病，所以一般能檢查出來。
  劉鳳岐 主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院

  2022-08-22 125次