自閉癥又稱兒童孤獨癥,兩三歲的會得自閉癥可能與遺傳因素、腦器質因素、神經生化因素、免疫學因素有關。
1、遺傳因素:有研究表明該病同卵雙生子同病率(36%~46%)明顯高于異卵雙生子同病率(0~24%),同胞患病率為2.5%~3%,比普通人群高50~100倍,提示該癥與遺傳因素有關。
2、腦器質因素:該癥患兒腦電圖異常、神經系統軟體征及癲癇發作者多。磁共振研究表明部分患兒存在第四腦室擴大、小腦蚓部小葉發育不良及腦干明顯縮小,提示該癥與中樞神經系統異常所致的功能障礙有關。
3、神經生化因素:目前研究發現約1/3的該癥患兒血5-羥色胺增高,還有研究表明,腦脊液中多巴胺代謝產物高香草酸水平的增高,與該癥的刻板行為有關,5-羥色胺代謝產物5-羥吲哚乙酸的增高與癥狀的嚴重程度有關。
4、免疫學因素:已有研究表明部分該癥患兒T淋巴細胞、輔助T細胞和B淋巴細胞數量減少,抑制誘導T細胞缺乏,自然殺傷細胞活性降低,由此可能使患兒在嬰兒期或新生兒期易受病毒感染,導致中樞神經系統受損,從而發生自閉癥。