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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8706次

• 腫瘤篩查能查出卵巢腫瘤嗎

  腫瘤篩查現在我們所指的腫瘤篩查，不光包括抽血那么最主要的手段是影像學是B超經陰道的B超。我們看卵巢是非常清楚的，卵巢正常的卵巢的話根據年齡不同，他可能大小也有改變。但是卵巢還有生理性的囊腫，生理性的囊腫指的是濾泡囊腫、黃體囊腫。如果說這些囊腫去除這些因素真正卵巢長了個瘤子，那么我們是一目了然如果這個瘤子比較大七八個公分，可能會有這種腫瘤的可能。這個時候我們要結合抽血查腫瘤標志物，腫瘤標志物我們最常用的是糖類抗原C125。這個125升高的話如果明顯升高可能提示腫瘤的可能性大一些。但是此外的話我們還要記住一些腫瘤標志物，它不是特異的像C125最常用的指標在子宮內膜異位癥、巧克力囊腫還有這種子宮腺肌癥。痛經引起來的這些那么良性疾病的情況下也有可能會升高。

  

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  王悅 主任醫師北京大學人民醫院

  2020-03-03 2496次

• 基因可以篩查多囊腎嗎?
  一般來說，多囊腎是可以通過基因檢查來進行篩查，特別是對于胎兒來說，可以通過羊水穿刺來檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因為多囊腎是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對多囊腎的病人，如果懷孕應該建議進行基因檢測，來明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優生優育的角度來講，還是建議病人進行引產，因為多多囊腎，目前全世界還沒有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進展，而且多囊腎最終的結果，都會導致病人出現腎功能衰竭。
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  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-07-27 3330次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據。
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  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-06 4937次

• 采足跟血能篩查出耳聾基因嗎
  病情分析：采足根血是可以檢查出有耳聾基因的，但是主要是為了方便查看寶寶是否有血液疾病的發生。檢查耳聾，最好到醫院的耳鼻喉科做耳聾基因檢測來判斷。意見建議：在新生兒出生后需要進行一系列的檢查來判斷孩子是否身體健康。如果進行聽力檢查，最好進行耳聾基因檢測，是國家免費項目，具有一定的準確性和專業性，相對來說結果是比較準確的。
  許慶天 主治醫師馬鞍山市人民醫院

  2020-07-03 4704次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對于唐氏篩查來說，是無法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對于腦癱是沒有辦法做出準確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據新生兒或者嬰兒肢體運動功能以及身體的狀態，同時再結合是否明顯出現與同齡兒童不相稱的智力發育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-12-31 1402次

• 小兒查微量元素能查出貧血嗎
  小兒查微量元素一般不能查出貧血。微量元素是指在人體內，含量低于體重的0.01%的元素，人體的微量元素包括鐵、鋅、碘、錫、銅等。微量元素一般可以通過儀器檢測出來，人體內微量元素過高或過低都會給人體造成不良的影響，使人體出現某種不良癥狀，比如缺乏銅容易出現白發，而缺乏鈣容易出現骨質疏松。貧血是指人體外周
  張麗 主任醫師中國醫學科學院血液病醫院

  2022-05-23 627次

• 小兒中度貧血需要篩查地貧嗎
  地貧就是地中海貧血，小兒中度貧血需要篩查地中海貧血。小兒中度貧血是指外周血血紅蛋白濃度在60-90G/l之間。中度貧血的原因很多，常見的缺鐵性貧血可引起中度貧血，是由于鐵攝入不足或鐵吸收障礙，以及慢性失血，隨著時間的推移，會導致中度缺鐵性貧血。而缺乏葉酸和維生素B12，人體無法正常合成成熟的紅細胞，
  陳鴻博 副主任醫師武漢協和醫院

  2022-06-27 230次