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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10156次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1714次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  染色體是人類的遺傳物質，是支配一個人生長發育的最重要的物質。胎兒的染色體如果出現了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴重影響胎兒的生長發育，一般出生以后都會有嚴重的生長發育畸形或者智力發育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據染色體的異常嚴重程度來判斷能不能保留胎兒。
  語音時長 01:23”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-04-29 19472次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院

  2021-02-18 9518次

• 9號染色體異常的嬰兒會怎樣
  病情分析：9號染色體異常的嬰兒出現的癥狀并不是確定，可能性會出現智力障礙，有的可能出現畸形。還有可能性和先天性心臟疾病有一定的聯系。染色體直接關系到新出生的寶寶健康問題。意見建議：備孕男女一定不要忽略備孕前的檢查，因為這是非常重要的，能夠發現男女雙方身體中能影響寶寶健康生長的不確定因素，避免新出生的寶寶出現疾病，醫學上也提倡孕前檢查。
  王海豐 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2020-09-28 2104次

• 胎兒羊水穿刺染色體異常能要嗎
  病情分析：胎兒羊水穿刺染色體異常大多不能要，但具體要根據檢查結果來看。 如果只是遺傳父母的異常，可適當保留、動態觀察；如果是嚴重的異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：進行羊水穿刺存在一定的風險，建議孕婦一定要選擇正規的大醫院、挑選有資質的醫生進行此項操作，以免操作不當影響母兒健康。在操作前后孕婦要注意休息，避免勞累過度，保證充足的營養，以增強抵抗力，積極預防感染。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2023-07-02 20604次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據具體情況判斷，如果染色體異常是多態性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導致的。部分胎兒染色體異常可能無明顯不良后果，若染色體異常是多態性，對胎兒發育并不會造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2023-08-16 0次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發育或自然流產、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導致以下情況出現。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 33次