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軟骨發育不全是什么遺傳病

軟骨發育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發育不全,是一種常染色體顯性遺傳病,患者臨床表現為短肢型侏儒,但智力發育良好,建議及時進行藥物治療或者是手術治療,可以在一定程度上矯正畸形,具體如下。

1、藥物治療:藥物方面主要是使用重組人生長激素注射液進行治療,可以促進軟骨細胞生長和分化,促進骨骼發育,有利于增加患兒的身高。

2、手術治療:對于股骨和脛骨的內翻畸形的患者,在早期可行脛骨上端的骨骺阻滯術,到了成年期,由于椎管狹小,可伴有多發性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經,引起背痛,坐骨神經痛,甚至造成癱瘓,可以做椎間盤摘除術。 

建議患兒及患兒家長在日常生活中應保持良好的心態,積極配合治療,注重生活管理,幫助緩解癥狀,也應該定期復查,以便醫生了解治療效果,及時調整治療方案。

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