無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能檢查出什么疾病，適合哪些人群，能否一查就靈，可代替有創(chuàng)的羊水穿刺？
主要篩查胎兒三種疾病
Q：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能檢測出哪些胎兒疾病？
A：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序方法，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險率。
它適用的目標疾病主要是三個：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。
A：目前，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查只針對三個染色體疾病。醫(yī)生、研究者都希望無創(chuàng)技術(shù)可以篩查更多胎兒異常，這是目前國家支持的研究項目，我們醫(yī)院也正在參與這類研究。
哪些孕婦適用這種篩查
Q：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查適用于哪些孕婦人群？
A：國家衛(wèi)計委下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》（下稱《規(guī)范》）規(guī)定，其適用人群為：
（1）血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險（即唐氏綜合征風(fēng)險值小于1/270且大于等于1/1000，18三體及13三體綜合征的風(fēng)險值小于1/350且大于等于1/1000）的孕婦。
（2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌征者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）。
（3）就診時處于較大孕周（孕20+6周以上），錯過血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機，但要求降低21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險的孕婦。
檢測準確率有多高
Q: 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查和羊水穿刺各有哪些優(yōu)缺點？
A：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的優(yōu)點是安全、方便，無創(chuàng)傷；而羊水穿刺是侵入性的，而且理論上存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的缺點在于，它的目標疾病范圍較小，只針對三種染色體疾病；而羊水穿刺的范圍廣得多，更加全面。
哪些孕婦適用于這些無創(chuàng)DNA的篩查？
李寧主治醫(yī)師
泊頭市中醫(yī)醫(yī)院婦科
2018-09-033712次
以上內(nèi)容僅供參考
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郭向飛
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
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李強
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付殿躍
主治醫(yī)師河北以嶺醫(yī)院
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陳建富
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蘇遠
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