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概述：

肝豆狀核變性又稱為Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要以銅代謝障礙為主要特征，病理學改變為銅代謝異常導致銅過量的沉積于肝細胞以及身體的其他部位，臨床主要以肝硬化、錐體外系癥狀和角膜色素環為主要表現。本病致殘率以及致死率均較高，一定要引起重視，早期診斷、早期治療一定程度上可以控制病情的發展。

臨床表現：

1、肝臟：肝臟可以呈不同程度的腫大，血清轉氨酶持續性的升高，部分患者還可以表現為脂肪肝。

2、神經系統：面具臉、步態僵硬、關節強直、協調運動功能變差、震顫、舞蹈癥等。

3、精神異常：從神經衰弱到精神病，可包括抑郁、神經質行為、情緒不穩定、記憶力變差等。

4、其他癥狀：輕度的溶血、短暫黃疸、胰腺炎、關節炎、膽石癥、甲亢、心律失常等。

治療：

1、低銅飲食：應該盡量避免食用含銅量高的食物，如動物肝臟、蘑菇、堅果、巧克力等。多吃含銅量較低的食物，如白米、瘦肉、雞肉、鴨肉、面條、蘿卜、白菜、藕、橘子、蘋果、桃子等，多喝牛奶也可以促進銅的排泄。

2、藥物治療：常用的驅銅藥有D-青霉胺、曲恩汀和鋅制劑，其中D-青霉胺是常用的藥物，藥物要在醫生指導下使用。

肝豆狀核變性臨床表現

概述：

臨床表現：

治療：

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