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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2743次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2624次

• 唐氏綜合征風險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風險率是多少呢，唐氏綜合征風險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1：250為低風險，神經管缺陷風險7.28，標準值為2.5，高于2.5為高風險，風險率的1：1018低風險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據無血檢測再根據孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風險系數，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-15 10907次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發育，導致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發育異常，也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關。在懷孕期一般都進行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-11-18 7907次

• 唐氏綜合征怎么辦
  如果化驗唐氏篩查高危型，需要進一步做羊水穿刺檢查，如果羊水穿刺檢查還是唐氏綜合征，那就需要做中期引產。做中期引產需要化驗血常規、ABORh血型、凝血四項、肝功兩對半、艾滋病、腎功、心電圖、超聲檢查，急需要做婦科內檢，化驗白帶常規，一切正常后可以做中期引產。
  華正輝 主任醫師朝陽市第二醫院

  2019-01-10 6902次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內會存在一條額外
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的表現
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 5692次